Zu den für hämorrhagische Erkrankungen erforderlichen Tests gehören die körperliche Untersuchung, Laboruntersuchungen, quantitative immunologische Tests sowie Chromosomen- und Gentests.

I. Körperliche Untersuchung

Die Beobachtung von Lage und Verteilung der Blutung, das Vorhandensein von Hämatomen, Petechien und Ekzemen sowie von Anzeichen damit verbundener Erkrankungen wie Anämie, vergrößerte Leber- und Milzlymphknoten, Urtikaria kann zur vorläufigen Diagnose beitragen, ob es sich um eine Blutkrankheit handelt, und zur anschließenden Auswahl einer geeigneten Behandlung.

II. Labortests

1. Blutbild: Anhand der Anzahl der Blutplättchen und des Hämoglobingehalts lässt sich der Grad der Blutplättchenreduktion und das Vorliegen einer Anämie beurteilen.

2. Blutchemische Untersuchung: Anhand des Gesamtbilirubins im Serum, des indirekten Bilirubins, der im Serum gebundenen Eier und der LDH lassen sich Gelbsucht und Hämolyse beurteilen.

3. Gerinnungstest: um festzustellen, ob eine Störung der Blutgerinnungsfunktion vorliegt. Hierzu werden die Plasmaspiegel von Ballaststoffprotein, D-Dimer, Abbauprodukten des Ballaststoffproteins, dem Clotin-Antithrombin-Komplex und dem Inhibitor des Plasmin-aktivierenden Faktors bestimmt.

4. Knochenmarkuntersuchung: um die Veränderungen der roten Blutkörperchen und der Granulosazellen zu verstehen, die Ursachen herauszufinden und sie von anderen Blutkrankheiten zu unterscheiden.

III. Immunologische quantitative Analyse

Zur Bestimmung des Spiegels von Thrombozyten und Gerinnungsfaktor-bezogenen Antigenen und Antikörpern.

IV. Chromosomen- und Genanalyse

Patienten mit bestimmten genetischen Defekten können mittels FISH und Gentests diagnostiziert werden. FISH dient dem Nachweis bekannter Genmutationen, während Gentests dem Screening auf spezifische Mutationen genetischer Erkrankungen dienen.

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