Aandoeningen die onderhuidse bloedingen veroorzaken, kunnen op de volgende manieren worden gediagnosticeerd:
1. Aplastische anemie
De huid vertoont bloedende plekken of grote blauwe plekken, gepaard met bloedingen uit het mondslijmvlies, neusslijmvlies, tandvlees, bindvlies en andere gebieden, of in kritieke gevallen diepe orgaanbloedingen. Symptomen zoals bloedarmoede en infectie kunnen hierbij een rol spelen. Laboratoriumonderzoek toonde ernstige pancytose in het bloedbeeld, een ernstige afname van de beenmergproliferatie op meerdere plaatsen en een significante afname van granulocyten, rode bloedcellen en megakaryocyten.
2. Multipel myeloom
Neusbloedingen, bloedend tandvlees en paarse littekens op de huid komen vaak voor, gepaard gaande met duidelijke botbeschadiging, nierfunctiestoornissen, bloedarmoede, infecties en andere verschijnselen.
Het bloedbeeld toont vaak normale cellen, maar wel pigmentanemie; er is sprake van abnormale proliferatie van plasmacellen in het beenmerg, met ophopingen van myeloomcellen; het meest opvallende kenmerk van deze ziekte is de aanwezigheid van M-proteïne in het serum; urineonderzoek kan proteïnurie, hematurie en tubulaire urine omvatten; de diagnose kan worden gesteld op basis van beeldvormend onderzoek van botlaesies.
3. Acute leukemie
Bloedingen worden voornamelijk veroorzaakt door blauwe plekken op de huid, neusbloedingen, bloedend tandvlees, overmatige menstruatie en kunnen ook op verschillende plaatsen in het lichaam voorkomen, gepaard gaande met vergrote lymfeklieren, gevoeligheid op het borstbeen en zelfs symptomen van leukemie in het centrale zenuwstelsel.
Bij de meeste patiënten is er sprake van een verhoogd aantal witte bloedcellen in het bloed en een significante proliferatie van kernhoudende cellen in het beenmerg, die voornamelijk uit primitieve cellen bestaan. De diagnose leukemie is over het algemeen niet moeilijk te stellen op basis van klinische verschijnselen, bloed- en beenmergkenmerken.
4. Vasculaire hemofilie
Bloedingen worden voornamelijk veroorzaakt door de huid en slijmvliezen en komen zowel bij mannen als vrouwen voor. Adolescente meisjes kunnen last hebben van overmatige menstruatie die met de leeftijd afneemt. De diagnose kan worden gesteld op basis van de aanwezigheid of afwezigheid van een familiegeschiedenis, spontane bloedingen of trauma, of toegenomen bloedingen na een operatie, in combinatie met klinische verschijnselen en laboratoriumonderzoek.
5. Diffuse intravasculaire stolling
Ernstige infecties, kwaadaardige tumoren, chirurgisch trauma en andere uitlokkende factoren kenmerken zich door spontane en meervoudige bloedingen. In ernstige gevallen kunnen er inwendige en intracraniële bloedingen optreden, gepaard gaande met symptomen van shock of orgaanfalen, zoals van de longen, nieren en hersenen.
Experimenteel onderzoek toont aan dat een trombocytengetal < 100 x 10 μL, een plasmafibrinogeengehalte < 1,5 g/L of > 4 g/L, een positieve 3P-test of een plasma-FDP > 20 mg/L, verhoogde of positieve D-dimeerwaarden en een verkorte of verlengde PT van meer dan 3 seconden de diagnose kunnen bevestigen.