Gli esami richiesti per le malattie emorragiche includono l'esame fisico, gli esami di laboratorio, il test immunologico quantitativo, il test cromosomico e il test genetico.

I. Esame fisico

L'osservazione della sede e della distribuzione del sanguinamento, della presenza di ematomi, petecchie ed eccechie, nonché della presenza di segni di malattie correlate quali anemia, ingrossamento del fegato e dei linfonodi splenici, orticaria, può essere utile per la diagnosi preliminare di un tipo di malattia del sangue e per la successiva scelta del trattamento appropriato.

II. Esami di laboratorio

1. Esame del sangue di routine: in base al numero di piastrine e al contenuto di emoglobina, possiamo comprendere il grado di riduzione delle piastrine e la situazione di anemia.

2. Esame biochimico del sangue: in base alla bilirubina totale sierica, alla bilirubina indiretta, alle uova legate al siero e alla LDH, comprendere l'ittero e l'emolisi.

3. Test di coagulazione: per capire se c'è qualche anomalia nella funzione di coagulazione del sangue in base al livello plasmatico di proteine ​​fibrose, D-dimmer, prodotti di degradazione delle proteine ​​fibrose, complesso clotina-antitrombina e inibitore del fattore attivante la plasmina.

4. Esame delle cellule del midollo: per comprendere le alterazioni dei globuli rossi e delle cellule granulose, scoprirne le cause e distinguerle da altre malattie del sistema sanguigno.

III. Analisi quantitativa immunologica

Per valutare il livello di piastrine e di antigeni e anticorpi correlati ai fattori della coagulazione.

IV. Analisi cromosomica e genetica

I pazienti con determinati difetti genetici possono essere diagnosticati tramite FISH e test genetici. La FISH viene utilizzata per determinare se esistono tipi noti di mutazioni genetiche, mentre i test genetici vengono utilizzati per individuare mutazioni specifiche di malattie genetiche.

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