Les tests requis pour les maladies hémorragiques comprennent un examen physique, un examen de laboratoire, un test immunologique quantitatif, un test chromosomique et un test génétique.

I. Examen physique

L'observation de la localisation et de la répartition du saignement, la présence d'hématomes, de pétéchies et d'ecchymoses, ainsi que la recherche de signes de maladies associées telles que l'anémie, l'hépatomégalie, l'adénopathie splénique et l'urticaire, peuvent faciliter le diagnostic préliminaire d'une éventuelle maladie du sang et le choix ultérieur d'un traitement approprié.

II. Tests de laboratoire

1. Examen sanguin de routine : en fonction du nombre de plaquettes et du taux d'hémoglobine, nous pouvons comprendre le degré de réduction des plaquettes et la situation d'anémie.

2. Examen biochimique sanguin : en fonction de la bilirubine totale sérique, de la bilirubine indirecte, des œufs liés sériques et de la LDH, comprendre la jaunisse et l'hémolyse.

3. Test de coagulation : pour déterminer s'il existe une anomalie dans la fonction de coagulation sanguine en fonction du taux plasmatique de protéines fibreuses, de D-dimères, de produits de dégradation des protéines fibreuses, du complexe coaguline-antithrombine et de l'inhibiteur du facteur d'activation de la plasmine.

4. Examen des cellules de la moelle osseuse : pour comprendre les changements des globules rouges et des cellules granuleuses, en déterminer les causes et les distinguer des autres maladies du système sanguin.

III. Analyse quantitative immunologique

Évaluer le taux de plaquettes et d'antigènes et d'anticorps liés aux facteurs de coagulation.

IV. Analyse des chromosomes et des gènes

Les patients présentant certaines anomalies génétiques peuvent être diagnostiqués par FISH et par tests génétiques. La FISH permet de déterminer la présence de mutations génétiques connues, tandis que les tests génétiques servent à dépister les mutations spécifiques responsables de maladies génétiques.

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