سندرم آنتی فسفولیپید چیست؟


نویسنده: جانشین   

آزمایش لوپوس آنتی‌کوآگولانت (LA) بخش مهمی از آزمایش آزمایشگاهی آنتی‌بادی‌های آنتی‌فسفولیپید است و برای استفاده در موقعیت‌های بالینی مختلف، مانند تشخیص آزمایشگاهی سندرم آنتی‌فسفولیپید (APS) و لوپوس اریتماتوی سیستمیک (SLE)، ارزیابی خطر ترومبوآمبولی وریدی (VTE) و توضیح زمان ترومبوپلاستین نسبی فعال (APTT) طولانی مدت و بدون دلیل، توصیه شده است. این مقاله به شما کمک می‌کند تا با سندرم آنتی‌فسفولیپید (APS) آشنا شوید.

سندرم آنتی‌فسفولیپید (APS) یک بیماری خودایمنی است که تظاهرات بالینی اصلی آن شامل حوادث ترومبوتیک عروقی مکرر، سقط مکرر خودبه‌خودی، ترومبوسیتوپنی و غیره است که با طیف آنتی‌بادی آنتی‌فسفولیپید مثبت (aPLs) با تیتر متوسط ​​و بالا همراه است. این بیماری معمولاً به APS اولیه و APS ثانویه تقسیم می‌شود که مورد دوم عمدتاً ثانویه به بیماری‌های بافت همبند مانند لوپوس اریتماتوی سیستمیک (SLE) و سندرم شوگرن است. تظاهرات بالینی APS پیچیده و متنوع است و همه سیستم‌های بدن می‌توانند تحت تأثیر قرار گیرند که برجسته‌ترین تظاهر آن ترومبوز عروقی است. پاتوژنز APS این است که aPL در گردش خون به فسفولیپیدهای سطح سلول و پروتئین‌های متصل شونده به فسفولیپید متصل می‌شود و سلول‌های اندوتلیال، پلاکت‌ها و گلبول‌های سفید خون را فعال می‌کند و منجر به حوادث ترومبوتیک عروقی و عوارض زایمانی می‌شود و بروز سایر عوارض خودایمنی و التهابی را افزایش می‌دهد. اگرچه aPL بیماری‌زا است، اما ترومبوز فقط گاهی اوقات رخ می‌دهد، که نشان می‌دهد "ضربات ثانویه" کوتاه‌مدت مانند عفونت، التهاب، جراحی، بارداری و سایر عوامل محرک در روند ترومبوز ضروری هستند.

در واقع، APS غیرمعمول نیست. مطالعات نشان داده‌اند که ۲۵٪ از بیماران مبتلا به سکته مغزی بدون علت مشخص زیر ۴۵ سال، aPL مثبت دارند، ۱۴٪ از بیماران مبتلا به ترومبوز وریدی مکرر aPL مثبت دارند و ۱۵٪ تا ۲۰٪ از بیماران زن با سقط مکرر، aPL مثبت دارند. به دلیل عدم درک این نوع بیماری توسط پزشکان، میانگین زمان تأخیر در تشخیص APS حدود ۲.۹ سال است. APS معمولاً در زنان شایع‌تر است و نسبت زن به مرد ۹ به ۱ است و در افراد جوان و میانسال شایع‌تر است، اما ۱۲.۷٪ از بیماران بالای ۵۰ سال سن دارند.

۱- تظاهرات بالینی سندرم آنتی‌فسفولیپید حاد (APS)

۱. وقایع ترومبوتیک

تظاهرات بالینی ترومبوز عروقی در APS به نوع، محل و اندازه رگ‌های خونی آسیب‌دیده بستگی دارد و می‌تواند به صورت درگیری یک یا چند رگ خونی بروز کند. ترومبوآمبولی وریدی (VTE) در APS شایع‌تر است، و بیشتر در رگ‌های عمقی اندام تحتانی رخ می‌دهد. همچنین می‌تواند سینوس‌های وریدی داخل جمجمه، شبکیه، ساب‌کلاوین، کبد، کلیه‌ها و ورید اجوف فوقانی و تحتانی را تحت تأثیر قرار دهد. ترومبوز شریانی APS (AT) بیشتر در شریان‌های داخل جمجمه شایع است و همچنین می‌تواند شریان‌های کلیوی، شریان‌های کرونری، شریان‌های مزانتریک و غیره را تحت تأثیر قرار دهد. علاوه بر این، بیماران APS ممکن است ترومبوز میکروواسکولار در پوست، چشم‌ها، قلب، ریه‌ها، کلیه‌ها و سایر اندام‌ها نیز داشته باشند. متاآنالیز نشان داد که مثبت بودن آنتی‌کوآگولانت لوپوس (LA) خطر بیشتری برای ترومبوآمبولی نسبت به آنتی‌بادی‌های آنتی‌فسفولیپید (acL) دارد. مطالعات بالینی نشان داده‌اند که بیماران APS با aPL مثبت [یعنی LA، aCL، آنتی‌بادی‌های گلیکوپروتئین I (αβGPI) مثبت] خطر بالایی از ترومبوز را نشان می‌دهند، از جمله میزان ترومبوز ۴۴.۲٪ در عرض ۱۰ سال.

۲. بارداری پاتولوژیک

پاتوفیزیولوژی تظاهرات مامایی APS نیز به همان اندازه پیچیده است و ممکن است بر اساس مرحله بارداری متفاوت باشد و منجر به ناهمگونی ویژگی‌های بالینی مشاهده شده شود. التهاب، فعال شدن کمپلمان و ترومبوز جفتی، همگی به عنوان عوامل بیماری‌زای APS مامایی در نظر گرفته می‌شوند. بارداری پاتولوژیک ناشی از APS یکی از معدود عللی است که قابل پیشگیری و درمان است و مدیریت مناسب می‌تواند به طور مؤثر پیامدهای بارداری را بهبود بخشد. یک متاآنالیز منتشر شده در سال ۲۰۰۹ نشان داد که وجود LA و aCL به طور قابل توجهی با مرگ جنین در >۱۰ هفته بارداری مرتبط است. یک بررسی سیستماتیک و متاآنالیز اخیر نیز نشان داد که مثبت بودن LA با مرگ جنین ارتباط نزدیکی دارد. در بیمارانی که مبتلا به APS شناخته شده‌اند، خطر مرگ جنین حتی با درمان استاندارد هپارین و آسپرین با دوز پایین، هنوز به اندازه ۱۰ تا ۱۲ درصد است. برای بیماران APS با علائم شدید پره اکلامپسی یا نارسایی جفت، وجود LA و aCL به طور قابل توجهی با پره اکلامپسی مرتبط است. سقط مکرر زودرس (کمتر از 10 هفته بارداری) یک عارضه مامایی است که اغلب احتمال سندرم آنتی‌فسفولیپید (APS) را در نظر می‌گیرد.

۲- تظاهرات بالینی خارج از استاندارد

۱. ترومبوسیتوپنی

ترومبوسیتوپنی یکی از تظاهرات بالینی شایع بیماران APS است که میزان بروز آن 20 تا 53 درصد است. معمولاً APS ثانویه لوپوس اریتماتوی سیستمیک (SLE) بیشتر از APS اولیه مستعد ترومبوسیتوپنی است. درجه ترومبوسیتوپنی در بیماران APS اغلب خفیف یا متوسط ​​است. پاتوژنز احتمالی شامل اتصال مستقیم aPLها به پلاکت‌ها برای فعال کردن و تجمع پلاکت‌ها، مصرف میکروآنژیوپاتی ترومبوتیک، مصرف مقادیر زیاد ترومبوز، افزایش احتباس در طحال و واکنش‌های نامطلوب مربوط به داروهای ضد انعقاد مانند هپارین است. از آنجا که ترومبوسیتوپنی ممکن است خطر خونریزی را افزایش دهد، پزشکان در مورد استفاده از درمان ضد ترومبوتیک در بیماران APS مبتلا به ترومبوسیتوپنی نگرانی‌هایی دارند و حتی به اشتباه معتقدند که ترومبوسیتوپنی APS می‌تواند خطر عود حوادث ترومبوتیک را در بیماران کاهش دهد. در واقع، برعکس، مطالعات نشان داده‌اند که خطر عود حوادث ترومبوتیک در بیماران APS مبتلا به ترومبوسیتوپنی به طور قابل توجهی افزایش می‌یابد، بنابراین باید به طور فعال‌تری درمان شود.

۲. CAPS یک بیماری نادر و تهدیدکننده زندگی است که با آمبولی عروقی متعدد (≥۳) در تعداد کمی از بیماران APS در مدت زمان کوتاهی (≤۷ روز) مشخص می‌شود، معمولاً با تیترهای بالا، که رگ‌های خونی کوچک را تحت تأثیر قرار می‌دهند و تأیید هیستوپاتولوژیک ترومبوز در رگ‌های خونی کوچک. مثبت بودن APL در عرض ۱۲ هفته ادامه می‌یابد و باعث نارسایی چندین عضو و خطر مرگ می‌شود که به عنوان سندرم آنتی‌فسفولیپید فاجعه‌بار شناخته می‌شود. میزان بروز آن حدود ۱.۰٪ است، اما میزان مرگ و میر به ۵۰٪ تا ۷۰٪ می‌رسد که اغلب به دلیل سکته مغزی، انسفالوپاتی، خونریزی، عفونت و غیره است. پاتوژنز احتمالی آن تشکیل طوفان ترومبوتیک و طوفان التهابی در مدت زمان کوتاه است.

۳-آزمایش آزمایشگاهی

aPLها یک اصطلاح کلی برای گروهی از آنتی‌بادی‌های خودایمنی هستند که فسفولیپیدها و/یا پروتئین‌های متصل‌شونده به فسفولیپیدها به عنوان آنتی‌ژن‌های هدف در آن‌ها قرار دارند. aPLها عمدتاً در بیماران مبتلا به بیماری‌های خودایمنی مانند APS، SLE و سندرم شوگرن یافت می‌شوند. آن‌ها شاخص‌ترین نشانگرهای آزمایشگاهی APS و پیش‌بینی‌کننده‌های اصلی خطر وقایع ترومبوتیک و بارداری پاتولوژیک در بیماران APS هستند. در میان آن‌ها، آنتی‌بادی‌های ضد انعقاد لوپوس (LA)، آنتی‌بادی‌های ضد کاردیولیپین (aCL) و آنتی‌بادی‌های ضد β-گلیکوپروتئین I (αβGPⅠ)، به عنوان شاخص‌های آزمایشگاهی در استاندارد طبقه‌بندی APS، به طور گسترده در عمل بالینی مورد استفاده قرار گرفته‌اند و به یکی از رایج‌ترین آزمایش‌های آنتی‌بادی خودایمنی در آزمایشگاه‌های بالینی تبدیل شده‌اند.

در مقایسه با آنتی‌بادی‌های aCL و ضد βGPⅠ، LA همبستگی قوی‌تری با ترومبوز و بارداری پاتولوژیک دارد. LA نسبت به aL خطر ترومبوز بالاتری دارد. و ارتباط نزدیکی با سقط جنین در بارداری بالای 10 هفته دارد. به طور خلاصه، LA مثبت مداوم، موثرترین پیش‌بینی‌کننده منفرد خطر ترومبوتیک و عوارض بارداری است.

LA یک آزمایش عملکردی است که بر اساس این واقعیت که LA می‌تواند زمان انعقاد مسیرهای مختلف وابسته به فسفولیپید را در شرایط آزمایشگاهی (in vitro) طولانی کند، تعیین می‌کند که آیا بدن دارای LA است یا خیر. روش‌های تشخیص LA عبارتند از:

۱. آزمایش غربالگری: شامل زمان رقیق‌سازی زهر افعی (dRVVT)، زمان ترومبوپلاستین نسبی فعال‌شده (APTT)، روش زمان انعقاد سیلیس، زمان انعقاد مار غول‌پیکر و زمان آنزیم ورید مار. در حال حاضر، دستورالعمل‌های بین‌المللی تشخیص aPLs مانند انجمن بین‌المللی ترومبوز و هموستاز (ISTH) و موسسه استانداردهای آزمایشگاهی بالینی (CLSI) توصیه می‌کنند که LA با دو مسیر انعقادی مختلف شناسایی شود. در میان آنها، dRVVT و APTT رایج‌ترین روش‌های تشخیص مورد استفاده در سطح بین‌المللی هستند. معمولاً dRVVT به عنوان اولین روش انتخابی و APTT حساس‌تر (فسفولیپیدهای کم یا سیلیس به عنوان فعال‌کننده) به عنوان روش دوم استفاده می‌شود.

۲. آزمایش اختلاط: پلاسمای بیمار با پلاسمای سالم (به نسبت ۱:۱) مخلوط می‌شود تا تأیید شود که زمان انعقاد طولانی به دلیل کمبود فاکتورهای انعقادی نیست.

۳. آزمایش تأیید: غلظت یا ترکیب فسفولیپیدها برای تأیید وجود LA تغییر داده می‌شود.

شایان ذکر است که نمونه ایده‌آل برای LA باید از بیمارانی جمع‌آوری شود که درمان ضد انعقادی دریافت نکرده‌اند، زیرا بیمارانی که با وارفارین، هپارین و داروهای ضد انعقاد خوراکی جدید (مانند ریواروکسابان) درمان می‌شوند ممکن است نتایج مثبت کاذب در آزمایش LA داشته باشند؛ بنابراین، نتایج آزمایش LA بیمارانی که تحت درمان ضد انعقادی قرار می‌گیرند باید با احتیاط تفسیر شود. علاوه بر این، آزمایش LA نیز باید در شرایط بالینی حاد با احتیاط تفسیر شود، زیرا افزایش حاد سطح پروتئین واکنشی C نیز می‌تواند در نتایج آزمایش اختلال ایجاد کند.

۴-خلاصه

APS یک بیماری خودایمنی است که تظاهرات بالینی اصلی آن شامل وقایع ترومبوتیک عروقی مکرر، سقط مکرر خودبه‌خودی، ترومبوسیتوپنی و غیره است و با تیترهای متوسط ​​و بالای مداوم aPLs همراه است.

سندرم آنتی‌فسفولیپید (APS) یکی از معدود علل قابل درمان بارداری پاتولوژیک است. مدیریت صحیح APS می‌تواند به طور مؤثری پیامدهای بارداری را بهبود بخشد.

در کار بالینی، APS باید بیمارانی را که تظاهرات بالینی مرتبط با aPLs مانند لیودو رتیکولاریس، ترومبوسیتوپنی و بیماری دریچه قلب دارند، و همچنین کسانی که معیارهای طبقه‌بندی بالینی را دارند و تیترهای پایین مداوم aPLs دارند، نیز در بر بگیرد. چنین بیمارانی همچنین در معرض خطر وقایع ترومبوتیک و بارداری پاتولوژیک هستند.

اهداف درمانی APS عمدتاً شامل پیشگیری از ترومبوز و اجتناب از سقط جنین است.

منابع

[1] ژائو جیولیانگ، شن هیلی، چای ککسیا و همکاران. دستورالعمل‌های تشخیص و درمان سندرم آنتی‌فسفولیپید [J]. مجله پزشکی داخلی چین

[2] بو جین، لیو یوهونگ. پیشرفت‌ها در تشخیص و درمان سندرم آنتی‌فسفولیپید [J]. مجله پزشکی داخلی بالینی

[3] راهنمای BSH، دستورالعمل‌هایی در مورد بررسی و مدیریت سندرم آنتی‌فسفولیپید.

[4] کمیته ترومبوز و هموستاز انجمن بیمارستان‌های تحقیقاتی چین. اجماع در مورد استانداردسازی تشخیص و گزارش‌دهی ضدانعقاد لوپوس [J].