يمكن تشخيص الأمراض التي تسبب النزيف تحت الجلد من خلال الطرق التالية:
1. فقر الدم اللاتنسجي
يظهر الجلد على شكل بقع نزفية أو كدمات كبيرة، مصحوبة بنزيف من الغشاء المخاطي للفم، والغشاء المخاطي للأنف، واللثة، والملتحمة، ومناطق أخرى، أو في حالات النزيف الحاد من الأعضاء الداخلية. وقد تترافق هذه الحالة مع أعراض مثل فقر الدم والعدوى. أظهر الفحص المخبري ارتفاعًا حادًا في تعداد جميع خلايا الدم، وانخفاضًا حادًا في تكاثر نخاع العظم في مناطق متعددة، وانخفاضًا ملحوظًا في عدد الخلايا المحببة، وخلايا الدم الحمراء، والخلايا النواءية.
2. الورم النخاعي المتعدد
يُعد نزيف الأنف، ونزيف اللثة، وندبات الجلد الأرجوانية من الأعراض الشائعة، ويصاحبها تلف واضح في العظام، واختلال وظائف الكلى، وفقر الدم، والعدوى، وغيرها من المظاهر.
غالباً ما يُظهر تعداد الدم فقر دم إيجابي للصبغة مع خلايا طبيعية؛ تكاثر غير طبيعي للخلايا البلازمية في نخاع العظم، مع ظهور أكوام من خلايا الورم النخاعي المتعدد؛ السمة البارزة لهذا المرض هي وجود بروتين M في المصل؛ قد يشمل الفحص البولي الروتيني بيلة بروتينية، وبيلة ​​دموية، وبول أنبوبي؛ يمكن وضع التشخيص بناءً على نتائج التصوير لآفات العظام.
3. سرطان الدم الحاد
يحدث النزيف بشكل رئيسي بسبب الكدمات الجلدية، ونزيف الأنف، ونزيف اللثة، وغزارة الطمث، ويمكن أن يحدث أيضًا في أجزاء مختلفة من الجسم، مصحوبًا بتضخم الغدد الليمفاوية، وألم في عظم القص، وحتى أعراض سرطان الدم في الجهاز العصبي المركزي.
يُظهر معظم المرضى ارتفاعًا في عدد خلايا الدم البيضاء في تعداد الدم، وتكاثرًا ملحوظًا للخلايا النووية في نخاع العظم، والتي تتكون أساسًا من خلايا بدائية. ولا يُعد تشخيص اللوكيميا صعبًا عمومًا، إذ يعتمد على الأعراض السريرية وخصائص الدم ونخاع العظم.
4. الهيموفيليا الوعائية
يحدث النزيف بشكل رئيسي في الجلد والأغشية المخاطية، ويصيب الرجال والنساء على حد سواء. قد تعاني المراهقات من غزارة الطمث التي تقل مع التقدم في العمر. يمكن تشخيص الحالة بناءً على وجود أو عدم وجود تاريخ عائلي، أو نزيف تلقائي أو إصابة، أو زيادة النزيف بعد الجراحة، بالإضافة إلى الأعراض السريرية والفحوصات المخبرية.
5. التخثر المنتشر داخل الأوعية الدموية
توجد عوامل محفزة أخرى، كالعدوى الخطيرة والأورام الخبيثة والصدمات الجراحية، وتتميز هذه الحالات بنزيف تلقائي ومتعدد. وقد تؤدي الحالات الشديدة إلى نزيف حشوي ونزيف داخل الجمجمة، مصحوبًا بأعراض الصدمة أو فشل الأعضاء، مثل الرئتين والكليتين والدماغ.
يُظهر الفحص التجريبي أن الصفائح الدموية <100X10 ميكرولتر، ومحتوى الفيبرينوجين في البلازما <1.5 جم/لتر أو >4 جم/لتر، واختبار 3P إيجابي أو FDP في البلازما >20 ملجم/لتر، ومستويات D-dimer مرتفعة أو إيجابية، ووقت البروثرومبين قصير أو مطول لأكثر من 3 ثوانٍ يمكن أن يؤكد التشخيص.